In oktober 2006 is Jelle geboren. Een pittige maar geslaagde bevalling. In juni 2008 is vervolgens Mirte geboren, op een zelfde pittige maar geslaagde wijze. Zij waren onafscheidelijk. Samen spelen en alles leek op een “normaal” leven. Wij merkten wel dat Jelle een andere motorische ontwikkeling had dan de kinderen in onze omgeving, maar het consultatiebureau en de artsen zagen geen aanleiding voor verder onderzoek of paniek. Jelle viel geregeld, maar dit leek hem niet te deren. Hij klopte zijn handen af, krabbelde met hulp van mensen of dingen om hem heen weer omhoog, zei “Niets aan de hand, komt goed” en ging enthousiast verder met dat wat hij aan het doen was. Mirte had motorisch deze vreemde ontwikkelingen nauwelijks en ging wekelijks naar haar moderne dansles.
Wat leek te starten als een griepje, verslechterde op zeer snel tempo de situatie.
Toen Jelle zes jaar oud was is hij onverwacht ernstig ziek geworden. Wat leek te starten als een griepje, verslechterde op zeer snel tempo de situatie. Binnen enkele dagen kon hij niets meer behalve zelfstandig ademen. Hij kon niet meer lopen, niet meer praten, reageerde niet meer, kon nauwelijks nog slikken of eten. Hij is met spoed opgenomen in het ziekenhuis waar men in eerste instantie voor een groot raadsel stond en ook niet wist hoe ze Jelle konden helpen. Dit werd ons ook verteld bij opname in het Sophia kinderziekenhuis. Een confronterende mededeling, maar helaas ook de waarheid.
Enkele dagen na opname was hij, op wonderlijke wijze, weer hersteld. Dit verliep op eenzelfde bijzondere manier als dat hij ziek is geworden. Per uur leek hij te verbeteren, zo kon hij plotseling weer praten en weer lopen. Ook de artsen stonden hier wederom voor een raadsel.
Over deze ziekte was zeer weinig bekend, er waren slechts enkele tientallen gevallen bekend wereldwijd.
Enkele jaren onderzoek en controles in het Sophia kinderziekenhuis verder was er geen enkele verklaring voor dit plotselinge ziek worden. Ongeveer 3 jaar later zijn we wederom doorverwezen naar de afdeling Klinische genetica, om nogmaals te onderzoeken of een metabole ziekte mogelijk de oorzaak kon zijn. Dit onderzoek duurde maanden, alvorens wij de uitkomst kregen. Jelle had een zeer zeldzame metabole ziekte: ethylmalon encefalopathie. Over deze ziekte was zeer weinig bekend, er waren slechts enkele tientallen gevallen bekend wereldwijd. De vragen over hoe de ziekte zich zou ontwikkelen en wat de eventuele levensverwachting is konden de artsen niet beantwoorden. Wel werd duidelijk dat Jelle de milde vorm van deze ziekte had, en dat de ziekte zich mogelijk zou openbaren als Jelle bijvoorbeeld griep zou krijgen of onder narcose zou moeten.
Dit alles geeft veel onzekerheid en angst. Wat als het nogmaals zou gebeuren? Konden de artsen dan iets voor hem doen? Maar ook om Mirte maakten wij ons zorgen. Zij is daarom ook onderzocht op deze metabole ziekte waarna wij het bericht kregen dat ook zij deze zeldzame aandoening had.
De escalatie van de ziekte bleef weg, wat ervoor zorgde dat wij steeds meer vertrouwen kregen in het leven. We merkten wel dat de motoriek van zowel Jelle als Mirte achteruit ging, maar we focusten vooral met elkaar op wat fysiek allemaal nog wel lukte. Zo moest Jelle spalken aan, eerst alleen in de nacht en later ook overdag. Bij lange stukken lopen moest hij gebruik maken van een rolstoel, maar dat deerde hem allemaal niet. Hij bleef enthousiast en genoot van alles wat hij wel kon doen.
De situatie ging elk uur achteruit. De artsen stonden steeds voor nieuwe raadsels […]
In februari 2022 kreeg eerst Mirte en later Jelle voor het eerst corona. Een spannende situatie, omdat dit de metabole ziekte kon escaleren. Zonder echt ziek hiervan te zijn, ging dit gelukkig voorbij, tot Jelle in maart toch wat griepverschijnselen liet zien. Na eerst een dag op de bank te hebben gelegen, zijn we woensdag 16 maart toch maar naar de huisarts gegaan. Na dit bezoek, onderweg terug naar de auto stopten zijn benen er plotseling mee en kon hij niet meer lopen. Dit was al een paar keer eerder gebeurd en was na een aantal dagen rust weer weggetrokken. Wij maakten ons dan ook geen ernstige zorgen. Thuis kreeg hij echter problemen met slikken, waarop wij besloten om contact te zoeken met de arts metabole ziekten in het Sophia kinderziekenhuis. Een bezoek aan de spoedeisende hulp daar volgde, waar besloten werd om Jelle op te nemen. De situatie leek niet erg zorgelijk, maar de artsen wilden de ontwikkeling van de metabole ziekte goed kunnen monitoren. Na een redelijk stabiele dag is de situatie donderdagavond snel verslechterd. Een opname op de intensive care volgde in de nacht, waar de situatie elk uur achteruit ging. De artsen stonden steeds voor nieuwe raadsels, omdat iedere keer een nieuw probleem aandiende. In de nacht die volgde is Jelle gestorven aan meervoudige orgaanuitval. Hij was slechts 15 jaar.
Door de kennis die zij hadden verkregen uit deze situatie ontstond het idee dat een levertransplantatie een uitkomst kon zijn.
In de week na het overlijden van Jelle ontvingen wij telefoon van de artsen uit Rotterdam. De situatie van Jelle had ook bij hen veel losgemaakt en mede door de kennis die zij hadden verkregen uit deze situatie ontstond het idee dat een levertransplantatie voor Mirte een uitkomst kon zijn. Een enorm tegenstrijdige tijd volgde. Enerzijds waren we erg aangeslagen door het overlijden van Jelle, anderzijds voelden we een enorme druk en angst wat betreft dezelfde ziekte bij Mirte.
Enkele maanden later is Mirte een week opgenomen geweest in het Universitair Medisch Ziekenhuis Groningen (UMCG). Hier werd zij onderzocht voor een mogelijke levertransplantatie. Wij gingen hierheen met het idee een keuze hierin te hebben. Na een zeer intense en emotionele week wisten we dat er geen keuze was. Niets doen zou buiten het risico dat er met Mirte hetzelfde zou kunnen gebeuren als met Jelle, ervoor zorgen dat haar motorische verslechtering dusdanig zou zijn dat zij later gehandicapt en hulpbehoevend zou worden. Duidelijkheid over de uitkomst van een eventuele transplantatie was er echter ook niet. Wereldwijd waren er slechts acht personen met dezelfde aandoening en een levertransplantatie, dus veel informatie was niet beschikbaar. De metabole ziekte zou aanwezig blijven, maar waarschijnlijk zouden de negatieve effecten hiervan geminimaliseerd kunnen worden. Mirte bleek geschikt om het transplantatie traject in te gaan, waarop zij op de transplantatielijst is geplaatst.
Een lange, spannende periode van afwachten begon.
Door een bepaald onderzoek hebben ze aan kunnen tonen dat de transplantatie direct effect heeft op de aanwezigheid van de metabole ziekte.
2 jaar na het overlijden van Jelle ontving Mirte het bericht dat er een lever voor haar beschikbaar was gekomen. Op 14 maart 2024 heeft Mirte de transplantatie gekregen. Het herstel is zeer voorspoedig verlopen. Tijdens de controles die volgden, kregen we van de artsen heugelijk nieuws. Door een bepaald onderzoek hebben ze aan kunnen tonen dat de transplantatie direct effect heeft op de aanwezigheid van de stofwisselingsziekte. Dit was bij de voorgaande acht transplantaties niet gelukt, waardoor het ook voor de artsen goed nieuws was en een bevestiging van hetgeen zij in theorie hadden bedacht.
Wij kijken op deze situatie terug met de gedachte dat het overlijden van Jelle inzicht heeft gegeven in de ontwikkeling van deze ziekte en daardoor heeft bijgedragen aan de toekomst van Mirte. Op deze manier proberen we het overlijden van onze zoon iets minder “zinloos” te maken.
