Er zijn meer dan 1.900 metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het is de meest dodelijke ziekte onder kinderen in Nederland. Eén op de vier kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar.
Wat gaat er mis?
We hebben allemaal energie nodig. Om te dansen, muziek te maken, sporten, studeren, kortom: om te leven. Metabolisme is het proces dat ervoor zorgt dat je energiehuishouding op orde is: bouwstenen uit de voedingstoffen die we eten, zoals koolhydraten, vetten en eiwitten, worden omgezet in energie.
Kinderen met een metabole ziekte komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg: levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen.
Foutjes op genen:
Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders het schrijffoutje in het DNA mee. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.
Vroege diagnose nodig
Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland. Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af.
Een vroege diagnose is van levensbelang, maar… is op dit moment nog niet genoeg. Momenteel is voor slechts een klein deel van de kinderen een behandeling mogelijk die hun leven vergemakkelijkt of verlengt. We staan echter aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, onder andere door onderzoek naar gentherapie en medicijnen. Daar is geld voor nodig. Als we nu doorpakken, kunnen we over 10 jaar de helft van al deze patiënten behandelen. En dat is hopelijk nog maar het begin, zodat in de toekomst geen enkel kind meer overlijdt aan een metabole ziekte. Ï
Symptomen metabole ziekte
Er zijn ruim 1.900 verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.
Belang van de Hielprik
Hielprik voor een snelle diagnose
Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen.
De hielprik: nog geen 1 procent van de meer dan 1.900 metabole ziekten getest
Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen in de eerste week na hun geboorte de hielprik. Deze controleert op basis van enkele druppels bloed op 27 verschillende ernstige ziekten, waaronder 19 metabole ziekten. Momenteel spoort de hielprik jaarlijks ongeveer 225 pasgeborenen op met zo een ernstige, behandelbare aandoening. Hierdoor kan hen veel leed bespaard worden. De hielprikscreening wordt in de toekomst verder uitgebreid.
Welke ziekten zitten er in de hielprik
In Nederland wordt aan ouders van pasgeboren baby’s de hielprik aangeboden. Maar welke ziekten spoort deze eigenlijk op?
In 2024 telt de hielprik in Nederland 27 ernstige aangeboren ziekten.
Hiervan zijn 19 metabole ziekten.
Metabole ziekten in de hielprik
Adrenoleukodystrofie (ALD)
Biotinidase-deficiëntie (BIO)
Carnitine-palmitoyltransferase-deficiëntie type 1 (CPT1)
Galactokinase-deficiëntie (GALK)
Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
HMG-CoA-lyase-deficiëntie (HMG)
Isovaleriaan-acidurie (IVA)
Klassieke galactosemie (GALT)
Long-chain-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (LCHADD)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium-chain-acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (MCADD)
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-deficiëntie (3-MCCD)
Methylmalonacidemie (MMA)
Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
Multiple-CoA-carboxylase-deficiëntie (MCD)
Phenylketonurie (PKU)
Propionacidemie (PA)
Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
Very-long-chain-acylCoA-dehydrogenase-deficiëntie (VLCADD)
Carnitine transporter deficientie (OCTN2), ook een metabole ziekte, wordt soms als nevenbevinding met de hielprik opgespoord. Hier wordt niet speciaal naar gezocht, maar deze wordt wel gevonden. Als dat het geval is, worden ouders ook geïnformeerd.
Andere ernstige ziekten die met de hielprik worden opgespoord:
Alfa-thalassemie
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Bèta-thalassemie
Congenitale hypothyreoïdie (CH)
Severe combined immunodeficiency (SCID)
Sikkelcelziekte (SZ)
Spinale musculaire atrofie (SMA)
Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF)
Symptomen metabole ziekte
Er zijn ruim 1.900 verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.
Een aantal belangrijke kenmerken:
- achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden
- een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet
- een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen
Overige symptomen zijn:
- (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen
- bewegingsstoornissen
- spierzwakte
- groeiachterstand
- onverklaarbare sufheid/vermoeidheid,
- hartfalen
- leverfalen
- epilepsie
- coma
Oorzaak
Ons lichaam bestaat uit allerlei organen (zoals hart, longen, darmen, hersenen etc.). Deze organen zijn weer opgebouwd uit cellen, die allemaal functioneren als zelfstandige fabrieken. Al die cellen (fabrieken) zijn in ons lichaam de hele dag door bezig om eiwitten, vetten en suikers af te breken en te maken. Dit is nodig om voeding te verwerken, te groeien en energie op te wekken. Dit proces noemen we stofwisseling of metabolisme.
Om de stofwisseling goed te laten verlopen zijn enzymen (eiwitten) nodig. Enzymen zijn aanwezig in alle cellen van het lichaam. Enzymen en andere eiwitten (zoals transporters en andere belangrijke kleine moleculen) worden allemaal gemaakt aan de hand van codes (genen) die vastliggen in het erfelijk materiaal, het DNA. Als er een fout zit in een van die codes worden de enzymen niet of in onvoldoende hoeveelheid gemaakt. Daardoor stapelen schadelijke stoffen zich op of treden te korten op in het lichaam. Dit geeft ziekteverschijnselen.
De leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen zich uiten kan sterk verschillen, van vlak na de geboorte tot volwassen leeftijd. Ook varieert de ernst van de ziekteverschijnselen sterk van patiënt tot patiënt. Voor steeds meer metabole ziekten worden behandelingen ontwikkeld. Daarom is een vroege herkenning extra belangrijk. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten en de behandeling ervan.
Bron: Metakids – Metabole ziekten